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| Osteogenesis imperfecta (fetal) ( This case will be soon translated into the english language. ) THaufe , Radiologie , SKH Dresden-Neustadt. Osteogenesis imperfecta (fetal). PedRad [serial online] vol 9, no. 7. URL: www.PedRad.info/?search=20090731100700
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 | Images to this case: | [ X-Ray ] [ All ] | |
 | Author/s: | T.Haufe, Radiologie, SKH Dresden-Neustadt | |
 | Email Address: | Viewable for logged on visitors (Log on) | |
 | Age: | 0 Preterm | |
 | Gender: | Male | |
 | Region-Organ: | Generalized diseases | |
 | Most likely etiology: | congenital | |
 | History: | Es erfolgte ein induzierter Abort in der 20. SSW wegen sonographischem Verdacht auf eine letale fetale Skelettdysplasie. Es sind keine familiären Erkrankungen bekannt. ein gesundes Geschwisterkind, | |
 | Pathomorphology or Pathophysiology of this disease : | Überwiegend autosomal dominanter Erbgang, Genmutation im Kollagen1- oder 2-Gen mit verminderter Synthese und Strukturveränderungen der Kollagenfasern, variable klinische Ausprägung (vier Typen), typisch ist eine erhöhte Knochenbrüchigkeit und blaue Skleren, | |
 | Radiological findings: |
<- view X-Ray 1
Röntgen 1: multiple mehrzeitige Rippenfrakturen mit Deformierungen und Kallusbildung, teilweise Rippenverkürzung
<- view X-Ray 2
Röntgen 2: für das Gestationsalter zu geringe Mineralisation des Schädels
<- view X-Ray 3
Röntgen 3: Deformierung,Verkürzung und Auftreibung der unteren Extremitäten durch multiple mehrzeitige Frakturen, geringe Mineralisation des Beckenskelettes,
<- view X-Ray 4
Röntgen 4: Armdeformierung durch multiple mehrzeitige Frakturen, Verkürzung und Verdickung der langen Röhrenknochen, inhomogene Knochenstruktur,
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 | Diagnosis confirmation: | Total constellation (Consens) | |
 | Which DD would be also possible with the radiological findings: | N/A | |
 | Course / Prognosis / Frequency / Other : | Im vorliegenden Fall wurde nach genetischer Beratung in der 20.SSW wegen schlechter Prognose ein induzierter Abort durchgeführt. Postmortal wurden Röntgenaufnahmen und ein Ganzkörper-CT angefertigt. Die postmortale klinische und radiologische Diagnose wurde durch ein genetisches Gutachten bestätigt. Insgesamt ist die Prognose abhängig vom Typ oder Subtyp. Bei im vorliegendem Fall wohl vorliegendem Typ II-B ist die Prognose undünstig. | |
 | Comments of the author about the case: | Lt. des genetischen Gutachtens (Dr. M. Linné, Dresden) liegt in diesem Fall eine Neumutation vor. Das Wiederholungsrisiko wurde als gering eingeschätzt. | |
 | First description / History: | N/A | |
 | Literature: | 1. Medline:  Schumacher, Seaver, Spranger Fetal Radiology, A Diagnostic Atlas Springer Berlin, Heidelberg, New York 2004 | |
 | Keywords: * | , child, childhood, pediatric radiology | |
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Cite this article: |
THaufe , Radiologie , SKH Dresden-Neustadt. Osteogenesis imperfecta (fetal). PedRad [serial online] vol 9, no. 7. URL: www.PedRad.info/?search=20090731100700 |
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or with the etiology: congenital
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Thanks to Martina Paetzel, M.D. for translating this case!
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