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    Osteogenesis imperfecta (fetal)
    ( This case will be soon translated into the english language. )
    THaufe , Radiologie , SKH Dresden-Neustadt. Osteogenesis imperfecta (fetal). PedRad [serial online] vol 9, no. 7.
    URL: www.PedRad.info/?search=20090731100700


     
     Pediatric Radiology CasesImages to this case: There are X-Ray-images available for this case. [ X-Ray ] View all modalities [ All ]   
     Pediatric Radiology CasesAuthor/s:

    T.Haufe, Radiologie, SKH Dresden-Neustadt  

     
     Pediatric Radiology CasesEmail Address:

    Viewable for logged on visitors (Log on)  

     
     Pediatric Radiology CasesAge:

    0 Preterm  

     
     Pediatric Radiology CasesGender:

    Male  

     
     Pediatric Radiology CasesRegion-Organ:

    Generalized diseases  

     
     Pediatric Radiology CasesMost likely etiology:

    congenital  

     
     Pediatric Radiology CasesHistory:

    Es erfolgte ein induzierter Abort in der 20. SSW wegen sonographischem Verdacht auf eine letale fetale Skelettdysplasie.
    Es sind keine familiären Erkrankungen bekannt.
    ein gesundes Geschwisterkind,  

     
     Pediatric Radiology CasesPathomorphology or Pathophysiology of this disease :

    Überwiegend autosomal dominanter Erbgang, Genmutation im Kollagen1- oder 2-Gen mit verminderter Synthese und Strukturveränderungen der Kollagenfasern, variable klinische Ausprägung (vier Typen),
    typisch ist eine erhöhte Knochenbrüchigkeit und blaue Skleren,  

     
     Pediatric Radiology CasesRadiological findings:


    X-Ray 1 <- view X-Ray 1

    Röntgen 1: multiple mehrzeitige Rippenfrakturen mit Deformierungen und Kallusbildung, teilweise Rippenverkürzung




    X-Ray 2 <- view X-Ray 2

    Röntgen 2: für das Gestationsalter zu geringe Mineralisation des Schädels




    X-Ray 3 <- view X-Ray 3

    Röntgen 3: Deformierung,Verkürzung und Auftreibung der unteren Extremitäten durch multiple mehrzeitige Frakturen, geringe Mineralisation des Beckenskelettes,




    X-Ray 4 <- view X-Ray 4

    Röntgen 4: Armdeformierung durch multiple mehrzeitige Frakturen, Verkürzung und Verdickung der langen Röhrenknochen, inhomogene Knochenstruktur,


     

     
     Pediatric Radiology CasesDiagnosis confirmation:

    Total constellation (Consens)  

     
     Pediatric Radiology CasesWhich DD would be also possible with the radiological findings:

    N/A  

     
     Pediatric Radiology CasesCourse / Prognosis / Frequency / Other :

    Im vorliegenden Fall wurde nach genetischer Beratung in der 20.SSW wegen schlechter Prognose ein induzierter Abort durchgeführt.
    Postmortal wurden Röntgenaufnahmen und ein Ganzkörper-CT angefertigt.
    Die postmortale klinische und radiologische Diagnose wurde durch ein genetisches Gutachten bestätigt.
    Insgesamt ist die Prognose abhängig vom Typ oder Subtyp.
    Bei im vorliegendem Fall wohl vorliegendem Typ II-B ist die Prognose undünstig.  

     
     Pediatric Radiology CasesComments of the author about the case:

    Lt. des genetischen Gutachtens (Dr. M. Linné, Dresden) liegt in diesem Fall eine Neumutation vor.
    Das Wiederholungsrisiko wurde als gering eingeschätzt.  

     
     Pediatric Radiology CasesFirst description / History:

    N/A  

     
     Pediatric Radiology CasesLiterature:

    1. Medline: Medline
    Schumacher, Seaver, Spranger
    Fetal Radiology, A Diagnostic Atlas
    Springer Berlin, Heidelberg, New York 2004
     

     
     Pediatric Radiology CasesKeywords: *

    , child, childhood, pediatric radiology  

     
     Pediatric Radiology Cases Cite this article:

    THaufe , Radiologie , SKH Dresden-Neustadt. Osteogenesis imperfecta (fetal). PedRad [serial online] vol 9, no. 7.
    URL: www.PedRad.info/?search=20090731100700  

     
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    or with the etiology: congenital
     
     Pediatric Radiology CasesImages to this case: There are X-Ray-images available for this case. [ X-Ray ] View all modalities [ All ]   

    Thanks to Martina Paetzel, M.D. for translating this case!

     
    Osteogenesis imperfecta (fetal)
    ( This case will be soon translated into the english language. )
    THaufe , Radiologie , SKH Dresden-Neustadt. Osteogenesis imperfecta (fetal). PedRad [serial online] vol 9, no. 7.
    URL: www.PedRad.info/?search=20090731100700


     

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