T.Haufe, Radiologie, SKH Dresden-Neustadt  

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0 Preterm  

Male  

Generalized diseases  

congenital  

Es erfolgte ein induzierter Abort in der 20. SSW wegen sonographischem Verdacht auf eine letale fetale Skelettdysplasie.
Es sind keine familiären Erkrankungen bekannt.
ein gesundes Geschwisterkind,  

Überwiegend autosomal dominanter Erbgang, Genmutation im Kollagen1- oder 2-Gen mit verminderter Synthese und Strukturveränderungen der Kollagenfasern, variable klinische Ausprägung (vier Typen),
typisch ist eine erhöhte Knochenbrüchigkeit und blaue Skleren,  

<- view X-Ray 1

Röntgen 1: multiple mehrzeitige Rippenfrakturen mit Deformierungen und Kallusbildung, teilweise Rippenverkürzung




<- view X-Ray 2

Röntgen 2: für das Gestationsalter zu geringe Mineralisation des Schädels




<- view X-Ray 3

Röntgen 3: Deformierung,Verkürzung und Auftreibung der unteren Extremitäten durch multiple mehrzeitige Frakturen, geringe Mineralisation des Beckenskelettes,




<- view X-Ray 4

Röntgen 4: Armdeformierung durch multiple mehrzeitige Frakturen, Verkürzung und Verdickung der langen Röhrenknochen, inhomogene Knochenstruktur,


 

Total constellation (Consens)  

N/A  

Im vorliegenden Fall wurde nach genetischer Beratung in der 20.SSW wegen schlechter Prognose ein induzierter Abort durchgeführt.
Postmortal wurden Röntgenaufnahmen und ein Ganzkörper-CT angefertigt.
Die postmortale klinische und radiologische Diagnose wurde durch ein genetisches Gutachten bestätigt.
Insgesamt ist die Prognose abhängig vom Typ oder Subtyp.
Bei im vorliegendem Fall wohl vorliegendem Typ II-B ist die Prognose undünstig.  

Lt. des genetischen Gutachtens (Dr. M. Linné, Dresden) liegt in diesem Fall eine Neumutation vor.
Das Wiederholungsrisiko wurde als gering eingeschätzt.  

N/A  

1. Medline:
Schumacher, Seaver, Spranger
Fetal Radiology, A Diagnostic Atlas
Springer Berlin, Heidelberg, New York 2004
 

, child, childhood, pediatric radiology  

THaufe , Radiologie , SKH Dresden-Neustadt. Osteogenesis imperfecta (fetal). PedRad [serial online] vol 9, no. 7.
URL: www.PedRad.info/?search=20090731100700